Intervenció en la síndrome Williams-Beure
La síndrome de Williams és una malaltia d’origen genètic, deguda a una pèrdua del material genètic del cromosoma 7. L’afectat acostuma a ser l’únic de la família amb aquesta síndrome, amb un 50% de probabilitats de transmetre-la a cada un dels seus fills.
La síndrome de williams-Beure pertany al grup de les malalties rares, ja que afecta a 1 de cada 20.000 naixements, de la mateixa manera a homes i dones. Les característiques físiques que presenten són les següents:
- Tenen un pont nasal baix.
- El nas es petit i voltejat cap amunt.
- El llavi superior és més gros.
- El mentó és petit i la mandíbula és reduïda.
- Les orelles són ovalades.
- Plexe epicantic inusual.
- Ulls desorbitats (“saltones”).
- Anomalies dentals, amb l’esmalt dental defectuós.
 |
| En aquesta imatge es poden apreciar les diferents característiques físiques |
Alguns autors diuen que les persones que tenien aquesta síndrome van fer inspirar els escriptors per crear els seus personatges de contes, com els follets, les fades...
A més, també presenten:
- Sociabilitat.
- Diferents graus de deficiència mental.
- Vocabulari expressiu.
- Memòria a llarg termini per la informació.
- Memòria auditiva a curt i llarg termini.
- Hiperacúsia.
- Distracció o dèficit d’atenció.
- Dificultats amb conceptes i raonaments abstractes.
- Perseverança en els temes que els interessen.
- Més dificultat per processar la informació no verbal que la verbal.
- Dificultat en els treballs que requereixen habilitat d’integració motriu i visual (per exemple, cordar-se les sabates).
- Dificultat per fer feines que requereixen anàlisis espacials (com per exemple, aprendre a distingir lletres, la diferencia de dreta i esquerra...).
- Trobar les paraules (anomia).
Les característiques que presenten del llenguatge són, segons Mark Bellugi (1994):
- Retard variable en l’adquisició.
- Tendència a la logorrea.
- La comprensió és inferior a l’expressió.
- El vocabulari és ampli i està ben contextualitzat.
- Temes restringits i repetitius.
- Baixa noció en l’informació que emet en el missatge.
Després d’aquesta breu introducció sobre la síndrome de Willims-Beure, ens centrarem en la intervenció educativa d’aquests nens.
Per portar a terme una bona intervenció ens hem de centrar en el subjecte que tenim davant i basar-nos en les seves característiques, per tant necessitem fer un perfil centrant-nos en les habilitats i els dèficits particulars de cada pacient.
Encara que el llenguatge és un àrea d’habilitat, això no vol dir que no sigui necessari intervenir en alguns aspectes, ja que alguns poden presentar dificultats en la denominació, per tant s'haurà de treballar amb activitats d’enriquiment de lèxic.
D’altres poden presentar problemes en la construcció gramatical de les frases, per tant necessitaran un entrenament localitzat en l’aprenentatge i ús de les regles morfològiques i sintàctiques. A més, també serà important i imprescindible treballar en l’aspecte de la comprensió; d’altra banda també és necessari treballar en l’aspecte pragmàtic (que es diu, com es diu i quan es diu) és a dir, es treballarà la interacció entre els participants de la conversa, com mantenir la mirada amb l’interlocutor, com preservar en el mateix tema durant tota la conversa... aquest aspecte és molt important ja que es treballa l’adaptació social.
S’ha de tenir present que, sobretot els nens, presenten dificultats en l’atenció i això provoca dificultats associades com pot ser la impulsivitat, una escassa motivació per l’aprenentatge i alguns trastorns de conducta i/o d’adaptació. La majoria de nens amb la síndrome de Williams poden atendre millor una activitat que presenta components socials i sobretot si la poden portar a terme a través de les seves activitats verbals expressives. Els problemes atencionals s’incrementen davant de treballs més manipulatius (com dibuixar, retallar…) o els que requereixen un treball amb més complexitat organitzativa. Sempre és necessària l’ajuda del mestre i/o especialista per poder dur a terme l’activitat guiant-lo i estimulant-lo, ja que tenen dificultats i/o recursos limitats davant de situacions que manquen d’estructura degut a les seves dificultats organitzatives i de solucions de problemes.
Els exercicis han de ser adequats a les seves competències per tal que el nen els pugui resoldre amb èxit perquè no es desmotivi i incrementi l’atenció. A més a més, és bo que es marqui una rutina i un horari per fer les diferents activitats.
Les persones amb aquesta síndrome desenvolupen una bona percepció visual, és a dir una bona comprensió de les imatges. Però quan l’activitat mostra molta informació, quan les imatges són incompletes i/o necessita realitzar una acció de síntesi, és quan apareixen les dificultats i quan ha d’intervenir el professional.
Per acabar s’ha de remarcar que aquestes persones presenten una sensibilitat superior a alguns sorolls, els quals els poden distreure o alterar.
Bibliografia
